被(bei)譽(yu)為(wei)生(sheng)命(ming)科(ke)學(xue)“登(deng)月(yue)計(ji)劃(hua)”的(di)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)再(zai)次(ci)取(qu)得(dei)重(chong)大(dai)進(jin)展(zhan)：國(guo)際(ji)科(ke)學(xue)團(tuan)隊(dui)端(duan)粒(li)到(dao)端(duan)粒(li)聯(lian)盟(meng)（T2T）發(fa)表(biao)了(liao)第(di)一(yi)個(ge)完(wan)整(zheng)的(di)、無(wu)間(jian)隙(xi)的(di)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)序(xu)列(lie)，首(shou)次(ci)揭(jie)示(shi)了(liao)高(gao)度(duo)相(xiang)同(tong)的(di)節(jie)段(duan)重(chong)複(fu)基(ji)因(yin)組(zu)區(ou)域(yu)及(ji)其(qi)在(zai)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)的(di)變(bian)異(yi)。這(zhe)是(shi)對(dui)標(biao)準(zhun)人(ren)類(lei)參(shen)考(kao)基(ji)因(yin)組(zu)，即(ji)2013年(nian)發(fa)布(bu)的(di)參(shen)考(kao)基(ji)因(yin)組(zu)序(xu)列(lie)（GRCh38）的(di)“重(chong)大(dai)升(sheng)級(ji)”。當(dang)地(de)時(shi)間(jian)31日(ri)，《科(ke)學(xue)》雜(za)誌(zhi)連(lian)發(fa)6篇(pian)論(lun)文(wen)報(bao)告(gao)這(zhe)一(yi)成(cheng)就(jiu)。2001年(nian)2月(yue)12日(ri)，由(you)6國(guo)科(ke)學(xue)家(jia)共(gong)同(tong)參(shen)與(yu)的(di)國(guo)際(ji)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)首(shou)次(ci)公(gong)布(bu)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)圖(tu)譜(pu)及(ji)初(chu)步(bu)分(fen)析(xi)結(jie)果(guo)；2003年(nian)4月(yue)15日(ri)，公(gong)布(bu)了(liao)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)序(xu)列(lie)草(cao)圖(tu)。然(ran)而(er)由(you)於(yu)技(ji)術(zhu)限(xian)製(zhi)，當(dang)初(chu)的(di)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)留(liu)下(xia)了(liao)大(dai)約(yao)8%的(di)“空(kong)白(bai)”間(jian)隙(xi)。這(zhe)部(bu)分(fen)很(hen)難(nan)被(bei)測(ce)序(xu)，由(you)高(gao)度(duo)重(chong)複(fu)、複(fu)雜(za)的(di)DNA塊(kuai)組(zu)成(cheng)，其(qi)中(zhong)包(bao)含(han)功(gong)能(neng)基(ji)因(yin)以(yi)及(ji)位(wei)於(yu)染(ran)色(shai)體(ti)中(zhong)間(jian)和(hu)末(mo)端(duan)的(di)著(zhuo)絲(si)粒(li)和(hu)端(duan)粒(li)。新(xin)的(di)無(wu)間(jian)隙(xi)版(ban)本(ben)被(bei)稱(chen)為(wei)T2T-CHM13，由(you)30.55億(yi)個(ge)堿(jian)基(ji)對(dui)和(hu)19969個(ge)蛋(dan)白(bai)質(zhi)編(bian)碼(ma)基(ji)因(yin)組(zu)成(cheng)。增(zeng)加(jia)了(liao)近(jin)2億(yi)個(ge)堿(jian)基(ji)對(dui)的(di)新(xin)DNA序(xu)列(lie)，包(bao)括(kuo)99個(ge)可(ke)能(neng)編(bian)碼(ma)蛋(dan)白(bai)質(zhi)的(di)基(ji)因(yin)和(hu)其(qi)中(zhong)近(jin)2000個(ge)需(xu)要(yao)進(jin)一(yi)步(bu)研(yan)究(jiu)的(di)候(hou)選(xuan)基(ji)因(yin)。這(zhe)些(xie)候(hou)選(xuan)基(ji)因(yin)大(dai)多(duo)數(shuo)是(shi)失(shi)活(huo)的(di)，但(dan)其(qi)中(zhong)115個(ge)仍(reng)然(ran)可(ke)能(neng)表(biao)達(da)。團(tuan)隊(dui)還(huan)在(zai)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)發(fa)現(xian)了(liao)大(dai)約(yao)200萬(mo)個(ge)額(e)外(wai)的(di)變(bian)異(yi)，其(qi)中(zhong)622個(ge)出(chu)現(xian)在(zai)與(yu)醫(yi)學(xue)相(xiang)關(guan)的(di)基(ji)因(yin)中(zhong)。此(ci)外(wai)，新(xin)序(xu)列(lie)還(huan)糾(jiu)正(zheng)了(liao)GRCh38中(zhong)的(di)數(shuo)千(qian)個(ge)結(jie)構(gou)錯(cuo)誤(wu)。
具(ju)體(ti)而(er)言(yan)，新(xin)序(xu)列(lie)填(tian)補(bu)的(di)空(kong)白(bai)包(bao)括(kuo)人(ren)類(lei)5條(tiao)染(ran)色(shai)體(ti)的(di)整(zheng)個(ge)短(duan)臂(bi)，並(bing)覆(fu)蓋(ge)了(liao)基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)一(yi)些(xie)最(zui)複(fu)雜(za)的(di)區(ou)域(yu)。其(qi)中(zhong)包(bao)括(kuo)在(zai)重(chong)要(yao)的(di)染(ran)色(shai)體(ti)結(jie)構(gou)中(zhong)及(ji)其(qi)周(zhou)圍(wei)發(fa)現(xian)的(di)高(gao)度(duo)重(chong)複(fu)的(di)DNA序(xu)列(lie)，如(ru)染(ran)色(shai)體(ti)末(mo)端(duan)的(di)端(duan)粒(li)和(hu)在(zai)細(xi)胞(bao)分(fen)裂(lie)過(guo)程(cheng)中(zhong)協(xie)調(diao)複(fu)製(zhi)染(ran)色(shai)體(ti)分(fen)離(li)的(di)著(zhuo)絲(si)粒(li)。新(xin)序(xu)列(lie)還(huan)揭(jie)示(shi)了(liao)以(yi)前(qian)未(wei)被(bei)發(fa)現(xian)的(di)節(jie)段(duan)重(chong)複(fu)，即(ji)在(zai)基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)複(fu)製(zhi)的(di)長(zhang)DNA片(pian)段(duan)，已(yi)知(zhi)其(qi)在(zai)進(jin)化(hua)和(hu)疾(ji)病(bing)中(zhong)發(fa)揮(hui)重(chong)要(yao)作(zuo)用(yong)。
新(xin)序(xu)列(lie)還(huan)在(zai)識(zhi)別(bie)和(hu)解(xie)釋(shi)遺(yi)傳(zhuan)變(bian)異(yi)方(fang)麵(mian)具(ju)有(you)重(chong)要(yao)改(gai)進(jin)，並(bing)揭(jie)示(shi)了(liao)關(guan)於(yu)著(zhuo)絲(si)粒(li)周(zhou)圍(wei)區(ou)域(yu)的(di)前(qian)所(suo)未(wei)見(xian)的(di)細(xi)節(jie)。這(zhe)一(yi)區(ou)域(yu)內(nei)的(di)變(bian)異(yi)性(xing)可(ke)能(neng)為(wei)人(ren)類(lei)祖(zu)先(xian)如(ru)何(he)進(jin)化(hua)提(ti)供(gong)新(xin)證(zheng)據(ju)。
研(yan)究(jiu)人(ren)員(yuan)稱(chen)，這(zhe)一(yi)完(wan)整(zheng)的(di)、無(wu)間(jian)隙(xi)的(di)序(xu)列(lie)對(dui)於(yu)了(liao)解(xie)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)變(bian)異(yi)的(di)全(quan)譜(pu)和(hu)了(liao)解(xie)某(mou)些(xie)疾(ji)病(bing)的(di)遺(yi)傳(zhuan)貢(gong)獻(xian)至(zhi)關(guan)重(chong)要(yao)。
研(yan)究(jiu)人(ren)員(yuan)表(biao)示(shi)，下(xia)一(yi)階(jie)段(duan)的(di)研(yan)究(jiu)將(qiang)對(dui)不(bu)同(tong)人(ren)的(di)基(ji)因(yin)組(zu)進(jin)行(hang)測(ce)序(xu)，以(yi)充(chong)分(fen)掌(zhang)握(wo)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)的(di)多(duo)樣(yang)性(xing)、作(zuo)用(yong)以(yi)及(ji)我(wo)們(men)與(yu)近(jin)親(qing)、其(qi)它(ta)靈(ling)長(zhang)類(lei)動(dong)物(wu)的(di)關(guan)係(ji)。
基(ji)因(yin)組(zu)的(di)某(mou)些(xie)區(ou)域(yu)，其(qi)實(shi)是(shi)一(yi)遍(bian)又(you)一(yi)遍(bian)的(di)重(chong)複(fu)，這(zhe)些(xie)重(chong)複(fu)區(ou)域(yu)包(bao)括(kuo)細(xi)胞(bao)分(fen)裂(lie)中(zhong)一(yi)些(xie)極(ji)其(qi)關(guan)鍵(jian)的(di)部(bu)分(fen)，也(ye)包(bao)括(kuo)可(ke)能(neng)幫(bang)助(zhu)物(wu)種(zhong)適(kuo)應(ying)的(di)新(xin)基(ji)因(yin)。在(zai)過(guo)去(qu)，所(suo)有(you)這(zhe)些(xie)重(chong)複(fu)使(shi)得(dei)科(ke)學(xue)家(jia)無(wu)法(fa)以(yi)正(zheng)確(que)的(di)順(shun)序(xu)“組(zu)裝(zhuang)碎(sui)片(pian)”——就(jiu)像(xiang)高(gao)難(nan)度(duo)的(di)、幾(ji)乎(hu)每(mei)一(yi)塊(kuai)都(du)相(xiang)同(tong)的(di)拚(pin)圖(tu)，而(er)人(ren)們(men)不(bu)知(zhi)道(dao)其(qi)中(zhong)哪(nei)一(yi)塊(kuai)該(gai)放(fang)在(zai)哪(nei)，就(jiu)在(zai)基(ji)因(yin)組(zu)圖(tu)譜(pu)上(shang)留(liu)下(xia)了(liao)巨(ju)大(dai)空(kong)白(bai)。現(xian)在(zai)的(di)最(zui)新(xin)成(cheng)果(guo)不(bu)再(zai)有(you)任(ren)何(he)隱(yin)藏(zang)或(huo)未(wei)知(zhi)的(di)部(bu)分(fen)，或(huo)者(zhe)也(ye)可(ke)以(yi)說(shui)，一(yi)個(ge)全(quan)新(xin)的(di)基(ji)因(yin)寶(bao)庫(ku)正(zheng)在(zai)全(quan)人(ren)類(lei)麵(mian)前(qian)徐(xu)徐(xu)打(da)開(kai)。
TEL: